疾患登録(RES-R）を継続しています。
現在までの登録数は 4138 人です。
引き続きよろしくお願いします。
症候群別の診断は下記の通りです。
早期ミオクロニー脳症 3
大田原症候群 40
遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん 22
West症候群 647
Dravet症候群 125
非進行性疾患のミオクロニー脳症 3
ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん 25
ミオクロニー欠神てんかん 14
Lennox-Gastaut症候群 179
徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 72
Landau-Kleffner症候群 3
進行性ミオクローヌスてんかん 50
海馬硬化症を伴う内側側頭葉てんかん 267
Rasmussen症候群 52
視床下部過誤腫 113
片側痙攣片麻痺てんかん症候群 9
Aicardi症候群 11
Angelman症候群 40
Rett 症候群 67
PCDH19関連てんかん 15
環状20番染色体症候群 33
その他の焦点てんかん 1825
その他の全般てんかん 210
その他の未決定てんかん 120
特発性全般てんかん 124
家族性てんかん症候群 4
自然終息性てんかん 32
反射てんかん症候群 5
ジーボンス症候群 3
新生児てんかん 12
高齢初発てんかん 13
原因疾患は下記の通りです。
結節性硬化症 140
Sturge-Weber 症候群 98
その他の神経皮膚症候群 23
片側巨脳症 43
限局性皮質異形成 264
異所性灰白質 37
多小脳回・傍シルビウス裂症候群・裂脳症 58
その他の脳奇形 79
MELAS 8
MERRF 2
Leigh 脳症 5
その他のミトコンドリア病 2
GM2 gangliosidosis 3
Gaucher病 3
異染性白質ジストロフィー 1
非ケトーシス高グリシン血症 1
フェニルケトン尿症 1
その他のアミノ酸血症 2
メンケス病 1
その他の脂肪酸代謝異常症 1
グルコーストランスポーター１(GLUT1) 欠損症 20
その他の糖代謝異常症 1
SSADH欠損症 2
その他の代謝障害 5
歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 11
ウンフェルリヒト・ルンドボルグ病 2
良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん 5
アルツハイマー病 1
その他の変性疾患 10
胚芽異形成性神経上皮腫瘍 25
神経節膠腫 23
海綿状血管腫 40
視床下部過誤腫 114
扁桃体腫大 16
その他の腫瘍 70
脳動静脈奇形 17
もやもや病 3
その他の脳血管障害 91
低酸素性虚血性疾患 136
感染症 138
急性散在性脳脊髄炎 2
抗NMDAR抗体脳炎 7
抗VGKC複合体抗体脳炎 10
その他の免疫介在性疾患 65
外傷 55
上記に当てはまらない原因疾患 461
不明 1241
原因疾患なし 245
遺伝子異常 342（上記原因疾患以外）
染色体異常 206
