2017年4月1日より指定難病が追加され、330疾患となっています。
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このうち、特にてんかんと関連の深い疾患は下記の通りです：
18 脊髄小脳変性症
19 ライソゾーム病
21 ミトコンドリア病
34 神経線維腫症
129 けいれん重積型（２相性）急性脳炎
132 先天性核上性球麻痺
135 アイカルディ症候群
136 片側巨脳症
137 限局性皮質異形成
138 神経細胞移動異常症
140 ドラベ症候群
141 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
142 ミオクロニー欠神てんかん
143 ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
144 レノックス・ガストー症候群
145 ウエスト症候群
146 大田原症候群
147 早期ミオクロニー脳症
148 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
149 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群
150 環状20番染色体症候群
151 ラスムッセン脳炎
152 PCDH19関連症候群
153 難治頻回部分発作重積型急性脳炎
154 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
155 ランドウ・クレフナー症候群
156 レット症候群
157 スタージ・ウェーバー症候群
158 結節性硬化症
172 低フォスファターゼ症
197 1p36欠失症候群
198 4p-症候群（ウォルフ・ヒルシュホーン症候群）
201 アンジェルマン症候群
206 脆弱X症候群
234 ペルオキシソーム病
248 グルコーストランスポーター１欠損症
309 進行性ミオクローヌスてんかん
310 先天異常症候群
320 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（ＧＰＩ）欠損症
その他、代謝異常症（尿素サイクル異常症、アミノ酸代謝異常症、有機酸代謝異常症、銅代謝異常症、糖代謝異常症など）などです。
なお、小児慢性特定疾病の対象疾病リストは下記をご覧ください。
小児慢性特定疾病情報センター
