当研究班が指定難病として申請した疾患のうち下記が、厚生労働省厚生科学審議会で検討されています。
・アイカルディ症候群
・片側巨脳症
・限局性皮質異形成
・神経細胞移動異常症（滑脳症、異所性灰白質(皮質下帯状異所性灰白質と脳室周囲結節状異所性灰白質)、多小脳回、敷石様皮質異形成、裂脳症、孔脳症を含む）
・ドラベ症候群
・海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん（両側性）
・ミオクロニー欠神てんかん
・ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
・レノックス・ガストー症候群および関連脳症（ウエスト症候群、大田原症候群、早期ミオクロニー脳症、遊走性焦点発作を伴う乳児てんかんを含む）
・片側けいれん片麻痺てんかん症候群
・環状20番染色体症候群
・ラスムッセン症候群
・ＰＣＤＨ19関連症候群
・徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症および関連症候群（ランドー・クレフナー症候群を含む）
・レット症候群
・スタージ・ウェーバー症候群
・結節性硬化症
・アンジェルマン症候群
その他の疾患で検討されているもの
・脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く)
・ライソゾーム病
・ミトコンドリア病
・ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く）
・代謝異常症（尿素サイクル異常症、アミノ酸代謝異常症、有機酸代謝異常症、銅代謝異常症、糖代謝異常症など）
・難治頻回部分発作重積型急性脳炎
・けいれん重積型（二相性）急性脳症
・脆弱X症候群関連疾患／脆弱X症候群
・染色体異常症（1p36欠失症候群、4p-症候群など）
・小児悪性ローランド・シルビウスてんかんは限局性皮質異形成／神経細胞移動異常症に含まれる
・先天性両側傍シルビウス裂症候群は神経細胞移動異常症に含まれる
